患者さん一人ひとりによって異なる、がんの「遺伝子の変化」を調べ、その情報をもとにして診断・治療する医療です。
がんとは
がんは遺伝子の変化により細胞が過剰に増殖する病気です
「がん」はからだを構成する細胞の遺伝子に異常が生じ、正常なコントロールを失って過剰に増殖する病気です。たとえば、細胞の増殖を促す機能をもつアクセルのような遺伝子が常にオンになったり、増殖を抑制する機能をもつブレーキのような遺伝子が常にオフになったりすることで発生します。変化が生じる遺伝子はがんの種類や患者さん個人によって様々です。
がん薬物療法について
がん細胞の遺伝子異常に注目した薬剤が開発されています
近年では、がん細胞に生じた遺伝子の変化に合わせた治療薬が開発されています。例えば、がん特有の異常な遺伝子からつくられる異常タンパク質の機能を止める「分子標的薬」があります。これらの治療薬は異常なタンパク質をもつがん細胞だけを狙い撃ちすることができます。
がん遺伝子パネル検査とは
がんに関連した遺伝子異常を一度にたくさん調べられるようになりました
どのような治療薬がそれぞれの「がん」に適しているかを知るためには、がん細胞に生じた遺伝子の変化を調べる必要があります。最近の科学技術の進歩によって、一度にたくさんの遺伝子の異常をまとめて解析する「遺伝子パネル検査」が可能になりました。がん細胞に生じた遺伝子の変化を調べ、その結果をもとに患者さん一人ひとりに合った治療をおこなうのが「がんゲノム医療」です。
がん遺伝子パネル検査に用いる検体
がんの組織を調べる方法
「がん」と診断するために、がん組織の一部をとり顕微鏡で観察することが一般的です（生検）。また、手術で切除されたがん組織も、その性質や進行の度合いを調べるために顕微鏡で観察します。このようながん細胞を含んだ組織は、追加の解析に備えてその後も病院で保存されており、その組織からDNAやRNAの並び方（配列）を調べることで遺伝子の変化がわかります。
がんから血液中に流れ出たDNAを調べる方法
からだのなかに「がん」がある場合、血液中にはがん細胞から漏れ出たDNAが循環しています。血液を採取して、がん細胞由来のDNAの並び方（配列）を調べることで、がん細胞で生じている遺伝子の変化を知ることができます。
正常細胞を一緒に調べることもあります
がん細胞も、もともとは正常な細胞から発生します。そのため、正常細胞の情報を調べることで、がん細胞に特有の遺伝子の変化をより詳しく知ることができます。具体的には採血をして血液中の正常細胞の情報を調べます。また、正常細胞にも遺伝子の変化がみつかった場合は、それが次世代に引き継がれる可能性があります。